Tenga un impacto en los cuidados de la NF1
La Universidad de Stanford en colaboración con la Universidad de Johns Hopkins y la Universidad de California San Francisco (UCSF) está llevando a cabo un amplio estudio para entender cómo los genes de un individuo afectan a su desarrollo de neurofibromas cutáneos y otras características de la NF1.
Datos básicos
Diagnosticado/a con neurofibromatosis tipo 1
Al menos 1 neurofibroma cutáneo
40 años o mayor
Se proporciona remuneración y pruebas genéticas sin costo
Realizado de forma remota desde cualquier lugar
Información sobre el estudio
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a 1 de cada 2.500 individuos, asociada a alteraciones del gen de la neurofibromina (NF1).
Además del gen NF1, varios estudios sugieren que otras mutaciones genéticas pueden contribuir a la variabilidad de las presentaciones clínicas de la NF1.
El objetivo de este estudio es identificar las mutaciones genéticas que intervienen en el desarrollo clínico de las características de la NF1 mediante el estudio del genoma de 1000 individuos con NF1.
Esta información puede algún día ser utilizada para predecir las manifestaciones de la NF1 y mejorar los cuidados de personas con NF1. Le invitamos a participar en este estudio con el potencial de cambiar la trayectoria de los cuidados de las personas que viven con NF1.
Información sobre el estudio
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad autosómica dominante que afecta a 1 de cada 2.500 individuos, asociada a alteraciones del gen de la neurofibromina (NF1).
Además del gen NF1, varios estudios sugieren que otras mutaciones genéticas pueden contribuir a la variabilidad de las presentaciones clínicas de la NF1.
El objetivo de este estudio es identificar las mutaciones genéticas que intervienen en el desarrollo clínico de las características de la NF1 mediante el estudio del genoma de 1000 individuos con NF1.
Esta información puede algún día ser utilizada para predecir las manifestaciones de la NF1 y mejorar los cuidados de personas con NF1. Le invitamos a participar en este estudio con el potencial de cambiar la trayectoria de los cuidados de las personas que viven con NF1.
Información adicional
Usted puede calificar para este estudio si cumple con los siguientes criterios.
- Diagnosticado con neurofibromatosis tipo 1
- Al menos un neurofibroma cutáneo
- Adultos de 40 años o más
Una vez inscrito, este estudio implica:
- Encuesta en línea: Complete una encuesta en línea con una variedad de preguntas
- Envíe fotos: Cargue, envíe mensajes de texto o envíe por correo electrónico fotos de sus neurofibromas cutáneos a través de una plataforma segura
- Prueba de saliva: Proporcione una muestra de saliva a través de una prueba prepagada. Esto se utilizará para realizar una prueba de secuenciación del genoma completo.
